Sàng lọc sơ sinh sau sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này.
Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân sau đó làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.
1. Mục đích chính của chương trình sàng lọc sơ sinh
Do một số bệnh lý khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các giúp con bạn phát triển khoẻ mạnh bình thường, tránh ảnh hưởng về sau cho trẻ
2. Tại sao phải cần làm sàng lọc sau sinh?
Theo Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, nguyên giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương chia sẻ: ” phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ “
Bà Nhạn cũng cho biết, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000-5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay mỗi năm chỉ phát hiện được 7%, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Thuốc điều trị suy giáp trạng rất rẻ, trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.
Ở Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1998, khởi động tại Viện Nhi quốc gia.
Hiện tại, trên thế giới việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân, để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời.
“Ở nước ta cũng cần giúp người dân hiểu được ý nghĩa từ việc sàng lọc này để họ chủ động tham gia, ủng hộ mới là tính kế lâu dài”, bà Nhạn nêu ý kiến.
Tiến sĩ Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện phụ sản Trung ương cũng cho biết:” một số bệnh lý trẻ sơ sinh mắc phải được sàng lọc, điều trị sớm sẽ trở thành người bình thường, nếu không ảnh hưởng nặng nề đến chiều cao, cân nặng, trí tuệ của trẻ”.
Hiện nay, nhiều quốc gia và lãnh thổ đã tiến hành sàng lọc cho 100% trẻ sơ sinh như Mỹ, các nước châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hong Kong… với số lượng bệnh có thể phát hiện khá cao, từ 4,5 đến vài chục bệnh. Ở Việt Nam hiện nay tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ còn thấp do vấn đề eo hẹp kinh phí và sự hạn chế tuyên truyền, dẫn tới nhiều bà mẹ còn e ngại việc để nhân viên y tế lấy máu ở gót chân cho con để làm xét nghiệm.
3. Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay?
Cho đến thời điểm đầu năm 2007, ở Việt Nam thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á:
– Thiếu men GPD.
– Suy giáp bẩm sinh.
– Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
1. Thiếu men GPD
Thiếu men GPD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
5.Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?
– Việc thực hiện làm sàng lọc sơ sinh vô cùng đơn giản. Để làm sàng lọc sau sinh, đối với các bé sau sinh trong vòng 24 - 72 giờ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân của trẻ. Mỗi trẻ sẽ được lấy vài giọt máu cho lên giấy thấm khô chuyên biệt.
– Sau khi máu thấm khô, cho vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia.
– Bệnh nhân có kết quả dương tính sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh.
Lưu ý: Phải làm chương trình sàng lọc ngay khi trẻ sinh ra mới ý nghĩa bởi khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng gì. Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị.
6.Thực hiện làm sàng lọc sơ sinh ở đâu hết bao nhiêu tiền
Hiện nay đã có rất nhiều bệnh viện sản cả tuyến tỉnh và tuyến trung ương thực hiện việc lấy máu gót chân. Một số bệnh viện ở Hà Nội như Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Phụ sản trung ương, các phòng khám tư nhân như Medlatec, Vinmec, phòng khám đa khoa Vietlife, bệnh viện Hồng Ngọc. Hoặc các mẹ có thể trực tiếp liên hệ tới các bệnh viện nơi mình dự sinh để hỏi về dịch vụ này. Nếu ở bệnh viện đó không có thì mẹ có thể liên hệ với các phòng khám tư nhân như Medlatec hoặc Vinmec họ sẽ có dịch vụ lấy máu tận nhà.
Chi phí làm sàng lọc sơ sinh cho bé rất rẻ nếu ở các bệnh viện chỉ trên dưới 1 triệu đồng. Còn ở các phòng khám tư nhân thì có thể đắt hơn một chút nhưng không đáng kể. Các bậc cha mẹ nên làm cho bé nh
Sàng lọc sơ sinh rất nhân văn, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả lớn, mà thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi. Nếu việc này vì lý do nào đó bị đứt quãng hay chậm trễ sẽ vô cùng đáng tiếc.
